CARS2：属于自己致痫基因

进行连续性肌阵挛病症（progressive myoclonic epilepsy）是一种性状连续性中所枢神经系统退行连续性疾病，诊断表现和性状学改变很强异质连续性；其主要诊断特征包含肌阵挛、病症和相异程度的成效连续性中所枢神经系统功能退化。

该症可由多个相异的基因序列凋亡引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因序列凋亡致使；中所枢神经系统元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因序列凋亡致使；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因序列凋亡致使。

在青少年和成年高血压中所，亦有媒体报道称之为相异的细胞质转运RNA（tRNA）基因序列凋亡（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成效型相关，诊断上分类为“伴经年累月红细丝的肌阵挛连续性病症”（ MERRF）综合征。

在近期出版的Neurology华尔街日报上，一个西德研究团队媒体报道了一个有2名诊断呕吐与MERRF综合征极为相似高血压的现生婚配家则有。2名高血压仅为CARS2基因序列（该基因序列字符细胞质内半胱氨酰tRNA合成酶）剪切基因座凋亡的纯合子。高血压诊断表现包含重度的肌阵挛病症、成效连续性痉挛连续性四肢瘫、成效连续性左眼和听力损害、以及成效连续性认知功能损害。

图1：高血压家则有图和测序图，可见CARS2基因序列c.655 G＞A凋亡；也染色体隐连续性性状模式

图2：在高血压家人中所CARS2催化反应的多种剪切催化反应。图A显示核苷酸4和核苷酸8信使RNA的逆转录PCR催化反应。高血压弟弟（III.5）和母亲（III.4）血RNA显示较短的剪切催化反应。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=相异一组细丝细胞RNA）。图B显示野生型和凋亡型CARS2两者之间DNA。凋亡型因为核苷酸6携带凋亡点致使被剪切纠正。

人类学家从该家则有中所分离出CARS2基因序列的c.655 G＞A纯合凋亡为致病连续性凋亡。该凋亡位于第6号核苷酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异；也剪切可致使第6号核苷酸完全纠正。这使得一段保守连续性序列上的28个羧基引发上面纠正，这段羧基与受体末端tRNA发夹结构的稳定连续性相关。

人类学家总结称之为，本研究鉴定出了一种新的致使重度成效连续性肌阵挛病症的致病基因序列CARS2。

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总编： neuro212