类亨廷顿病syndrome鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿患病（Huntington disease like，HDL）综合病症检验确诊里的一些特征适度临床显出主要有以下几种：

各地区特征

亨廷顿患病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿患病（Huntington disease like，HDL）综合病症各地区分布很广，但某些 HDL 综合病症有各地区分布特适度。比如 HDL2 多见于尼日利亚种族歧视（尼日利亚种族歧视 HD 都为显出里有 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-葡萄牙裔的苏亚雷斯里及日本人里也有报道。日本许多人只需再考虑 DRPLA，后者患发病率在日本许多人里与 HD 相似，而在西欧和芬兰许多人（英国坎伯兰许多人和法国人有别于）里，只需再考虑骨骼肌系统甲状腺激素患病。

青年运动患病病症消失的部位

大大部分 HDL 综合病症大多有全身的青年运动语言障碍，之外臀部、颈部、肢体等。但有明显口臀部诱发文艺活动多见于骨骼肌无齿上皮细胞增高病症，之外芭蕾-无齿上皮细胞增高病症和 McLeod 综合病症。如为就有发的骨骼肌张力语言障碍或青年运动功能减退-强直综合病症伴相关的臀部-颊部-舌部累及则只需再考虑泛酸激复合物相关的骨骼肌变适度患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可显出为相当严重的口臀部骨骼肌张力语言障碍伴帕金森都为患病病症。

共济失调

虽然 HD 发患病里可能会消失中枢神经系统停滞，也有以共济失调为日和患病病症的 HD，成年人标准型 HD 也有共济失调有别于要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有明显的共济失调，应再考虑 HDL 综合病症。安纳托利亚人里只需再考虑 SCA17，日本人里只需再考虑 DRPLA。

眼球文艺活动诱发

在检验确诊里非常有意义。HD 患病病症就有期即有扫视启动诱发，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在相当严重的 HDL 综合病症、芭蕾-无齿上皮细胞增高病症、PKAN 和 WD 里也有值得注意改变。在骨骼肌无齿上皮细胞增高病症里，能推断出片段化扫视（fractionated saccades）和方波稍稍跳到（square-we jerks）。发患病就有期「中枢神经系统适度」眼球文艺活动诱发如扫视辨距妨碍、方波稍稍跳到、ocular flutter、扫视兄弟二人和凝视诱发的眼震是大多数脊髓中枢神经系统适度变适度患病的特适度，能与 HD 检验。

抑郁病症

HD 里，抑郁病症仅消失在成年人标准型 HD 里，10 岁以前起患病的患病病症里 30%~50% 大多有抑郁病症。而抑郁病症在其他 HDL 综合病症里较多，如 SCA17 患病病症里 22% 消失抑郁病症，芭蕾无齿上皮细胞增高病症里 60%，McLeod 综合病症里 40%，HDL1 综合病症里大大部分患病病症大多有抑郁病症。DRPLA 里 20 岁前起患病患病病症里几乎大多消失，在 40 岁之后起患病的患病病症里，抑郁病症非常少消失。

重大突破速度

HDL1 重大突破速度较较慢，发患病后一般生存 1~10 年。HDL2 起患病后求生存年限 10~20 年，DRPLA 起患病后的求生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合病症起患病就有的重大突破较较慢。成年人标准型 HD 重大突破较较慢，但良适度遗传适度芭蕾患病（BHC）虽也在婴儿期或血栓形成起患病，但重大突破非常缓慢。

辅助检查

在基因检验前只需要做大体的辅助检查，除此以外血液学检查能检验稍稍适度或亚稍稍适度疾患病惹来的芭蕾患病病症。一些除此以外检查对 HDL 综合病症确诊也有试图，如芭蕾-无齿上皮细胞增高病症和 McLeod 综合病症会有骨骼肌酸激复合物和肝复合物增大，骨骼肌甲状腺激素患病的患病病症大部分消失血清甲状腺激素降低，WD 患病病症 24 小时粪便铜含量增大等。

骨骼肌无齿上皮细胞综合病症（芭蕾-无齿上皮细胞增高病症、McLeod 综合病症、HDL2、PKAN）外周血无齿上皮细胞数目增高。

HD 患病病症头颅 MRI 纹状体停滞，尤其是尾状核，皮层和中枢神经系统停滞在疾患病晚期消失。一些成体起患病的进行适度 HDL 综合病症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼肌无齿上皮细胞增高病症和 McLeod 综合病症。中枢神经系统停滞在检验 HD 和 SCAs 里非常极为重要。DRPLA 患病病症里，中枢神经系统中枢神经系统停滞、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验确诊的各项临床特适度总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿： 张凌溪